二分脊椎症: 原因と予後 (深刻ですか?)

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記事のレビューと承認イブティサマ・ブカス博士、かかりつけ医

一部の成人は、定期検査中に二分脊椎と診断されます。または再び、私たちはそれをのレベルで観察します脊椎（多くの場合、腰）出生時の一部の赤ちゃん。

二分脊椎とは何ですか、またその原因は何ですか? 妊娠中の母親はいつ心配する必要がありますか? 診断された後、予防または治療できますか?

この記事では、成人と子供の二分脊椎について知っておくべきことをすべて説明し、この病気の管理を改善することを目的としたシンプルで具体的な概念を強調しています.

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中身

定義と解剖学

二分脊椎について議論する前に、この状態をよりよく理解することを目的とした解剖学的および胚発生の特定の概念を確認することが適切です.

胎児の発育中、脳と脊髄 21 の間で折り返される畝を形成します。^e と28^e と呼ばれるものを形成する日チューブニューラル.

神経管がきちんと閉じないと二分脊椎になります。この先天性奇形は、フランスでは 1.3 人中 1000 人の出生に影響を及ぼします。

二分脊椎は、いくつかの要因に応じて、軽度から重度までさまざまです。より具体的には、状態の重症度は次の影響を受けます。

脊椎における二分脊椎の大きさと位置
患部が皮膚で覆われているかどうか
二分脊椎の影響を受けた脊髄の部分と、そこから出ている脊髄神経

二分脊椎の種類

二分脊椎の一般的なタイプは次のとおりです。

二分脊椎症

Le 二分脊椎オカルタ 通常、障害を引き起こすことはありません。とも呼ばれる 隠れ二分脊椎。

この奇形は、赤ちゃんの背骨の骨に小さな空間が存在することを特徴としています。約 10 人に XNUMX 人の割合で発症します。フランスの成人における二分脊椎の症例数は、25 と推定されています。

ほとんどの場合、 潜在性二分脊椎は無症状. 神経管を閉じることができないと、背骨の付け根にえくぼ、あざ、または脂肪の隆起が生じるだけです。

まれに、潜在性二分脊椎の一部の人々が次の症状を経験することがあります。

足の衰弱;
歩行困難;
背中の痛み;
膀胱または腸の機能不全。

これらの症状は以下に関連している可能性があります 付属のコード。 これは、潜在性二分脊椎に関連する最も一般的な神経学的合併症です。この場合、脊髄はくっついており、脊柱管内を自由に動くことができません。

スクリーニング 二分脊椎オカルタ 脊椎の X 線またはその他の画像検査によって行われます。診断は、医師による臨床検査の後、または単に肉眼で見える兆候（くぼみ、赤い斑点など）によって要求できます。

ほとんどの場合、この奇形は治療を必要としません。ただし、つながれたコードの場合は、脊髄が自由に動くようにするための手術が必要です。

髄膜瘤

脊髄髄膜瘤は最も重篤なタイプの二分脊椎です。脊柱管はいくつかの方向に沿って開きます。椎骨背部または腰部。これにより、出生時に脊髄膜と神経がこの開口部を通過します。

したがって、赤ちゃんの背中には液体の「袋」があり、組織、脊髄、神経を露出させ、刺激します. 残念ながら、これにより、赤ちゃんは感染症やその他の生命を脅かす合併症を起こしやすくなります。

髄膜瘤

髄膜瘤は骨髄髄膜瘤ほど深刻ではありません。このタイプの二分脊椎では、液体の袋が赤ちゃんの背中の開口部から出てきます (神経管の不完全な閉鎖による)。しかし、脊髄髄膜瘤とは異なり、脊髄はこの嚢の中にないため、脊柱管内にとどまります。

したがって、観察された結果はそれほど深刻ではありません。場合によっては、症状はありません。多かれ少なかれ顕著な障害（排尿の問題など）を抱えている人もいます。

原因と危険因子

二分脊椎が出現する正確な原因は不明です。一方、特定の遺伝的および環境的危険因子がこの状態に関連しています。二分脊椎を説明する可能性のある潜在的な原因のリストを次に示します。

葉酸欠乏症

葉酸は、胎児の発育に不可欠なビタミン B の天然型です。葉酸の誘導体である葉酸は、特定の食品や栄養補助食品に含まれています.

母親の葉酸欠乏症は、二分脊椎やその他の神経管欠損症のリスク増加と関連しています.

神経管欠損症の家族歴

二分脊椎がある場合 (無症候性であっても)、同じ状態の子供が生まれる可能性が高くなります。このリスクは、罹患した子供が複数いる場合、または両親が両方とも罹患している場合に増加します。

特定の薬

妊娠中に服用した特定の薬は、神経管閉鎖障害を引き起こす可能性があります。

たとえば、てんかんや双極性障害の治療に使用される抗けいれん薬（バルプロ酸やバルプロ酸ナトリウムなど）は、体が葉酸を使用する能力を妨げる可能性があります.

糖尿病

糖尿病の女性は、二分脊椎の赤ちゃんを産む可能性が高くなります。血糖が十分に制御されていない場合、これはなおさら真実です.

肥満

妊娠中の肥満は、二分脊椎を含む神経管の先天異常のリスク増加と関連しています。

体温の上昇。

妊娠初期に体温が上昇すると、二分脊椎の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなります。

これには、発熱の原因となる感染症、またはサウナ、ジャグジー、温浴の過度の使用が含まれます。

二分脊椎の診断

成人では、二分脊椎は通常の医療画像検査でよく見られます。これは主に、機能的な影響のない潜在性二分脊椎に関するものです。

出生前診断は、胎児の二分脊椎 (または他の先天性奇形) を検出するために妊婦に特に関連します。

以下は、よく行われる出生前検査の例です。

血液検査

血液検査の目的は、胎児によって産生され、血流を通じて母親に伝達されるAFPの量を測定することです.

高レベルの AFP は、二分脊椎または他の神経管欠損症を示している可能性があります。

超音波または超音波

超音波検査です医療画像処理二分脊椎の観察を可能にすることもあります。

羊水穿刺

この検査のために、医師は羊水の少量のサンプルを採取します。血液検査と同様に、AFP の量を分析して、二分脊椎の潜在的な存在があるかどうかを判断します。

血液検査で高レベルのAFPが示される場合に処方されることがよくありますが、超音波または超音波では診断をサポートできません.

二分脊椎は、神経学的および機能的に障害を引き起こすいくつかの結果と関連している可能性があるため、親の 80% は医学的に妊娠を中絶するという難しい選択をします。診断が発表されたときの中絶の選択については、主治医と話し合う必要があります。

出生時における

妊娠中に二分脊椎が検出されなかった場合でも、出生時に検出されることがあります (たとえば、赤ちゃんの背中の毛束やくぼみを観察することによって)。

この場合、診断を明確にし、実際に二分脊椎の存在があるかどうかを判断するために、医療画像検査がその後に行われることがよくあります。

症状と結果

前述のように、二分脊椎の症状は、タイプ、サイズ、場所、および個人によって大きく異なります.

潜在性二分脊椎の存在下では、通常、関連する症状はありません。つまり、大人になって腰痛で受診し、二分脊椎が発覚した場合、それが腰痛の原因ではないということです。

潜在性二分脊椎の患者では、腰部に局所的な変化が見られることがあります。これには、髪の成長の増加、マークまたはあざが含まれる場合があります。

一方、骨髄髄膜瘤の存在下では、症状はより重要です。個人に応じて、次のことを観察できます。

上肢および/または下肢の筋力低下または麻痺による歩行困難
筋骨格障害（痛み、腰痛、坐骨神経痛, クルラルジア, 神経障害)
尿失禁または便失禁
感覚の喪失
脊柱側弯症
太りすぎ
てんかん発作
睡眠時無呼吸症候群など
皮膚科の問題
感染症
水頭症
知的および認知障害
髄膜炎
アーノルド・キアリ奇形
消化器疾患または泌尿器疾患

脊髄髄膜瘤型二分脊椎は、必ずしも上記のすべての症状を伴うわけではないことに注意してください。脊椎で影響を受けるレベル、および二分脊椎によって引き起こされるその他の結果によって、症状の発症が決まります。

予後と平均余命

医学の進歩のおかげで、二分脊椎の赤ちゃんの 90% は成人期まで生き、そのほとんどは機能しています。幸いなことに、特に手術を受けた子供の場合、10歳までの死亡率は6%未満です。

しかし平均寿命二分脊椎症患者のほとんどは、生涯を通じて集学的ケアの恩恵を受けています。これには、ケースに応じて、脳神経外科、小児科、整形外科、泌尿器科および/または心理学的サポートが含まれます。

明らかに、予後は主治医と話し合う必要があり、関係する個人に存在する二分脊椎に関連するいくつかの要因に依存します.

治療と予防

現在、二分脊椎の特定の治療法があります。

赤ちゃんが脊髄髄膜瘤様の二分脊椎を患っている場合、神経管を閉じる手術が必要になることがあります。これは、出生前、または赤ちゃんが生まれてすぐに行うことができる複雑な介入です。

骨髄髄膜瘤がある場合は、水頭症のリスクを軽減するための脳シャント手術も考慮されます。この手術は生後48時間以内に行う必要があります。

水頭症が観察された場合（脳室内の液体の蓄積)、外科医は頭蓋内圧を下げるために小さな弁を配置します。この手術は生後48時間以内に行う必要があります。バルブは、影響を受けた人の存在全体にわたって保持され、場合によっては生涯にわたって変更されます。

手術に加えて、その目的は二分脊椎の赤ちゃんを一生受け入れることです。これには以下が含まれる場合があります。

歩行補助具（場合によっては車椅子）
学習障害がある場合は特別学校
失禁障害用カテーテル
機能的影響に基づく矯正手術

極端な場合には、中絶の可能性について医師と話し合う必要があります。実際、一部の手術（特に出生前に行われる手術）には、特に母親にとっていくつかのリスクが伴います。これは、新生児の生存が懸念される場合に発生します。

二分脊椎の予防

予防の観点から、最も重要な要素は、子供を望む女性のためのサプリメントの形で葉酸を摂取することです. これにより、新生児の二分脊椎（およびその他の神経管欠損症）のリスクが大幅に減少します。

葉酸を摂取するのが理想前衛計画外の場合、妊娠を予測するのが難しい場合がありますが、受胎（妊娠する少なくともXNUMXか月前）。

この場合、葉酸は妊娠中に定期的に摂取する必要があります. 400 日あたり XNUMX マイクログラムの葉酸が推奨されますが、母親が「危険にさらされている」と見なされる場合 (たとえば、すでに二分脊椎の子供がいる場合、てんかんの場合、または病歴がある場合) は、この用量を増やすことができます。神経管欠損症の彼女自身)。

葉酸に加えて、肥満と糖尿病が二分脊椎で役割を果たす可能性があることを以前に見てきました. したがって、糖尿病の女性は妊娠中の血糖値をコントロールする必要があります。肥満の女性は、この時期の体重管理が欠かせません。

最後に、体温の上昇は新生児の神経管の形成に影響を与える可能性があるため、妊娠の最初の数か月間は過度に熱いお風呂やサウナを避けることが望ましい.

理想的には、発熱を引き起こす可能性のある感染症の発症も避けるべきです. 感染の場合は、投薬による迅速な制御を実施する必要があります。