Klippel Feil 症候群: 深刻ですか? (対応)

クリッペル症候群
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記事のレビューと承認 イブティサマ・ブカス博士、かかりつけ医

ショートアスペクトネック ノーマルに比べて、 首の可動性の低下, 首の痛み、時々頭痛…これらはすべてあなたが考えさせる症状です クリッペル・フェイル症候群。 まだまだ知られていない希少な疾患です。 それについて最初の研究を行った医師の名前が付けられています。

統計によると、1 人に 42 人が Klippel Feil 症候群に苦しんでいます。 その診断は、X線、スキャナー、MRIを使用して行われます。 一方、治療は症状に基づいています。 この首の病状について考えてみましょう。

Klippel Feil症候群を定義する方法?

La クリッペル・ファイル病 生まれた時から存在するまれな骨疾患です。 それは 頸椎の​​分節が存在しない それはメルトダウンを引き起こします。 したがって、首の XNUMX つまたは XNUMX つの頸椎が癒着することもあります。

によります アンドレ・フェイル、XNUMX番目の分類では、胸部および腰部の奇形も考慮されます。

融合した椎骨の数とその位置に応じて、3 種類の融合を区別できます。 クリッペル・フェイル症候群 :

  • タイプ I 融合: いくつかの椎骨の融合に対応します。
  • タイプ II 融合: XNUMX 対または XNUMX 対の椎骨が融合します。
  • タイプ III 融合: 胸部および腰部の奇形を伴う垂直方向の融合を伴います。

クリッペル・ファイル症候群の原因

クリッペル フェイル症候群は通常、妊娠 3 週から 8 週の間に発生します。 それは超音波で見ることができます。

その起源はまだよくわかっていません。 一部の患者にとっては、病気は遺伝的起源ですが、他の患者にとっては孤立したケースです。

科学者は仮説を提案する 胚の組織の不正確で異常な分裂.

さらに、研究では、クリッペル フェイル症候群の発症に特定の遺伝子が関与していることも実証されています。 これらには、GDF6、GDF3、および MEOX1 遺伝子の変異が含まれます。

最後に、あると考えられる特定の疾患があります。 Klippel Feil症候群を助長する要因. 引用できます：

  • 胎児アルコール症候群;
  • ゴールデンハー病;
  • ヴィルダーヴァンク症候群;
  • 片側顔面ミクロソミア。

クリッペル フェイル症候群の症状

レス クリッペル・ファイル症候群の症状 人によってさまざまな形で現れます。

場合によっては、これらの症状がごくわずかに見えるため、患者はその存在にまったく気付かないことさえあります。 Klippel Feil 症候群の症状を認識できる専門家はごくわずかです。

他のケースでは、この病気に苦しむ人々は頻繁に 首を動かすのが難しい. 彼らは感じる 首の痛み そして後ろに加えて 慢性頭痛.

次のような症状もいくつか挙げることができます。

  • 短い首;
  • 頭の後ろに近づく低いヘアライン。
  • 首のこわばりと痛み;
  • 首と肩の筋肉の緊張;
  • DES 斜頸: 首の筋肉の収縮により、頭が片側に傾く。
  • 頸椎の​​融合;
  • 融合セグメント間のスペースの過可動性。

しかし、時にはこのクリッペル・ファイル症候群で現れる他の病状もあります:

  • la 脊柱側弯症 ：湾曲を引き起こす脊椎の外観の変形。
  • の変形性関節症 : 関節の軟骨の異常な摩耗;
  • レス 関節痛 ;
  • レス 神経学的障害：皮膚感覚異常、視力障害、運動障害、集中力低下、頭痛など。
  • 1 垂れ下がったまぶた ;
  • 1 難聴 ;
  • 1 呼吸困難または呼吸不全 ;
  • 1 慢性疲労 ;
  • レ 肋骨の欠損または癒着 ;
  • 肩の衰弱を伴う片方または両方の肩甲骨の発育不全: シュプレンゲル変形;
  • 1 慢性副鼻腔炎 ou 慢性鼻づまり ;
  • ハイポや 甲状腺機能亢進症.

Klippel Feil症候群の診断方法は？

まず第一に、クリッペル・ファイル症候群は妊娠初期に形成されるため、超音波セッション中にそれを検出することはかなり可能です.

ただし、確認のため、 クリッペル・ファイル症候群の診断 出生後、関連する他の異常を評価するために、追加の検査が行われます。

これは主に頸部のレントゲンです。 それはさまざまな位置で行われます：側方、屈曲-伸展位置、および前後面に沿って。

Klippel Feil 症候群に関連する他の病状の発生が疑わしい場合は、MRI (Magnetic Resonance Imaging) および CT スキャンの使用も有用です。

クリッペル フェイル症候群の治療法は何ですか?

レス クリッペル・ファイル症候群の治療 主に患者の症状に基づいています。 彼らは患者の生活条件を改善することを目指しています。 また、彼らは後者が病気とよりよく生きるための適切なライフスタイルを採用するように導きます.

これらの治療法は、疾患の重症度に応じて異なり、特徴があり、生涯にわたって行うことができます。

合併症が発生した場合は、結果を改善するために、さまざまな専門家による細心の注意を払った一貫性のある監視された評価が必要です。

違いがある Klippel Feil症候群を緩和するために利用可能な治療法. 引用できます：

  • 頸部カラーの使用、
  • 中かっこ、
  • トラクション、
  • 理学療法（理学療法、理学療法、オステオパシーなど）
  • 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）、
  • そして、さまざまな鎮痛剤…

に苦しんでいる患者の例を見てみましょう。 首の痛み. 後者は、最小限の治療で痛みを和らげる必要があります。 したがって、パラセタモールやアスピリンなどの鎮痛薬を服用できます。

挟んだり、挟んだりして痛みやしびれがある方の場合首の神経の刺激、彼らは脊椎浸潤に頼ることができます。

痛みが続く場合、または脊髄損傷のリスクがある場合は、手術が必要になる場合があります。

視力と難聴の問題は、これらの分野の専門家との相談が必要です。

理学療法と運動療法は、クリッペル フェイル症候群の場合にも有益です。

クリッペル・ファイル症候群後の予後と平均余命

予後は、患者のケースによって異なります。 同様に、 クリッペル・フェイル症候群 患者に影響を与える異常に依存します。

研究によると、この病気に苦しむ人々は、病気がまだ軽度の段階にある場合、健康な人と同じくらいの平均余命を持っています. 医療専門家による最善の医療と適切な治療は、患者が通常の生活を送るのに役立ちます。 一方で、首を激しくまたは繰り返し使用する必要のある活動は常に避ける必要があります。 これらは、このレベルで怪我をする可能性があります。

その人では クリッペル・フェイル症候群 合併症があり、より注意が必要です。 日常の活動を制限することが不可欠です。 これにより、 頸椎の​​外傷または損傷 これはさらに壊れやすいものです。

最後に、手術があります。 医師は、脊髄損傷のリスクが高い場合に処方します。

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